Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) je enzim koji reguliše folat-zavisnu remetilaciju homocisteina, redukcijom 5,10-metilentetrahidrofolata u 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHFR).
Osobe koje su homozigoti za 677C→T mutaciju u MTHFR enzimu imaju povećan rizik za kardiovaskularne bolesti.
Smatra se da direktna upotreba 5-MTHF umesto folne kiseline može olakšati remetilaciju homocisteina u metionin.
Cilj ispitivanja je da se odredi farmakokinetsko svojstvo oralno unete 5-MTHF u odnosu na folnu kiselinu kod kardiovaskularnih pacijenata sa homozigotnom mutacijom gena 677C→T MTHFR.
Pacijenti su dobijali pojedinačnu oralnu dozu folne kiseline (5mg) ili 5-MTHFR (5mg) u ispitivanju. Koncentracije 5-MTHF I 5-MTHF diastereoizomera su određivane u venskoj krvi.
Rezultati su pokazali da oralno uneta 5-MTHF ima visoku bioraspoloživost i drugačiji farmakokinetski profil sa u poređenju sa folnom kiselinom, bez obzira na genotip pacijenta.